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“母婴之声”由国家母婴乳品健康工程技术研究中心、热心肠生物技术研究院联合出品。
今天是期。
Nature子刊：父亲年龄大，儿童不健康？基因有关系NatureCommunications[IF:11.]
①利用父亲-儿童全外显子测序数据，以及丹麦出生队列登记数据，分析与父亲年龄增长相关的单核苷酸变异（SNV）与五种新生儿疾病的关联；②基因模型分析提示，SNV与儿童自闭症、先天性心脏病、癫痫、智力障碍和精神分裂症均存在微弱的正相关；③随着父亲年龄的增长，SNV与上述5种疾病的关联程度上升，呈剂量反应关系；④结合流行病学数据分析，精神分裂症和自闭症与父亲年龄的关联大于SNV和相关疾病的关联。
Paternal-age-relateddenovomutationsandriskforfivedisorders07-10,doi:10./s---6
流行病学数据提示，怀孕时父亲的年龄越大，后代自闭症、先天性心脏病、癫痫、智力障碍和精神分裂症等风险会增高。男性年龄的增长，其生殖细胞突变的风险也越高。本研究利用全外显子测序，提示这种风险与父亲年龄相关的单核苷酸变异相关。为了孩子的健康，适时考虑生育年龄，是公共卫生研究的重要问题。（
Epi汪）基因诊断或可助力儿童癫痫病控制Brain[IF:11.]
①纳入小于36周的符合癫痫诊断的儿童名，检测DNA中个癫痫相关的位点；②总体上，单基因遗传的癫痫病发病率47.2/10万，其中较为常见的单基因突变为PRRT（10/10万）、SCN1A（8.26/10万）、KCNQ2（5.89/10万）、SLC2A1（4.13/10万）等；③不同基因引起的癫痫病的发病时间不一致，最早的是KCNQ2；④单基因遗传的癫痫病患者倾向于在6个月前发病及具有无热惊厥症状；⑤对儿童进行癫痫易感基因筛查是有必要的，有利于其接受精准治疗。
Incidenceandphenotypesofchildhood-onsetgeneticepilepsies:aprospectivepopulation-basednationalcohort08-01,doi:10./brain/awz
本文通过对队列人群的数据进行分析，发现单基因遗传的癫痫病在人群中占据一定的比例，而在所有儿童癫痫病患者中，单基因遗传的占1/4，提示进行易感基因筛查对儿童癫痫病的精准诊断和治疗具有一定的意义。（
Epi汪）JAMA子刊：早产儿更难找到对象？JAMANetworkOpen[IF:N/A]
①纳入21篇相关文献，对合计万余名成年人数据进行分析；②相较于足月产的人，早产儿或低出生体重儿成年后有过恋爱关系的可能性低28%，有过性生活的可能性低57%，有子女的可能性低23%；③早产越“严重”，恋爱关系、有子女的可能性越低，存在剂量反应关系；④分层分析提示，这种关联在不同性别、不同年龄层中无差异；⑤无论是否早产，在恋爱或者朋友关系中，关系质量评估并无差异；⑥这种差异可能是与早产儿更胆小和害羞有关。
AssociationofPretermBirthandLowBirthWeightWithRomanticPartnership,SexualIntercourse,andParenthoodinAdulthood:ASystematicReviewandMeta-analysis07-03,doi:10./jamanetworkopen.2.
早产一直是公共卫生学领域
