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多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄妇女中最常见的内分泌病，我国育龄妇女患病率5.6％[1]，国外有报道影响高达17％的育龄妇女[2]。
患者的多数卵泡中的卵子很少能够成熟达到受精条件。患有PCOS的女性往往存在卵巢和肾上腺分泌雄激素过多，无或少排卵，生育能力下降和2型糖尿病、肥胖等健康风险。PCOS女性体内存在较高水平的胰岛素，约五分之四的PCOS女性存在胰岛素抵抗[3]。
[遗传机制]
多囊卵巢综合征的病因尚不清楚，受遗传、激素和生活方式等因素影响，但PCOS具有明显的家族聚集性，越来越多研究报道PCOS的遗传倾向。
双胞胎研究证明了PCOS与遗传强相关。PCOS女性的一级直系亲属会有高雄激素血症风险，约22%的患者姐妹确诊PCOS，24%的患者姐妹存在高雄激素血症，24%的患者母亲有PCOS[4-6]。
年的研究报道发现PCOS患者的女儿中有71％患有PCOS。患者的女性后代存在典型的PCOS生殖表型，包括雄激素过多，月经不规律和卵巢多囊性形态。PCOS的遗传方式可能是线粒体母系遗传[7]。
患有PCOS女性的临床特征表现为，多囊卵巢；高雄激素血症；月经周期不规律，由于排卵次数减少，月经周期可能更少或更频繁；闭经（无月经）；过多的面部或身体毛发生长；生育力降低，难以怀孕，与排卵次数减少或缺乏有关；焦虑和抑郁等情绪变化；肥胖、睡眠呼吸暂停、粉刺、脱发等风险[8]。
鹿特丹诊断标准在全球范围内普遍用于诊断PCOS，并且是最近有关PCOS诊断和管理的国际循证指南所认可的标准。
符合以下3项中的2项即可确诊PCOS：少排卵或无排卵、高雄激素血症和多囊卵巢这3项。诊断时需考虑排除其他内分泌疾病，如甲状腺疾病、非典型性先天性肾上腺增生和高泌乳素血症等。
排卵功能障碍和月经不调：当月经周期不规律或不存在时，应考虑诊断为PCOS。约85-90％的少经女性和30-40％的闭经女性为PCOS。初潮后1年评估排卵功能障碍，在这段时间之前，不规则的周期是正常青春期过渡的一部分。
排卵功能障碍的临床表现是月经不规律，定义为初潮后1至3年之间的女性少于21天或长于45天，初潮后3年以上的女性少于21天或超过35天。
此外，当女性15岁后或乳房开始发育后3年以上出现原发性闭经时，排卵功能障碍很可能发生。然而，即使有规律的排卵，也可能有排卵功能障碍。黄体生化血清孕酮水平可用于评估排卵。
高雄激素血症：在患有PCOS的女性中，高雄激素血症非常普遍，78％的患有PCOS的女性患有高雄激素血症，而在超重女性中患病率更高。
在评估高雄激素血症的症状时，应使用改良的FerrimanGallwey评分评估多毛症（mFG），分值在4至6间表示多毛症。可以使用路德维希视觉评分评估脱发。对于痤疮，尚无公认的目测评估方法。
当不清楚或缺乏高雄激素血症的临床体征时，应测量游离睾丸睾酮、游离雄激素或生物利用的睾酮含量。诸如液相色谱-质谱/质谱和提取/色谱免疫测定等高质量测定最为准确。如果总睾酮或游离睾酮未升高，则可以考虑评估雄烯二酮和硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）。
多囊卵巢形态：在成年人中存在少排卵或无排卵以及高雄激素血症的情况下，在诊断PCOS时并不一定需要超声检查。
但是，它将有助于识别完整的表型。由于女性的年龄多于初潮后少于8岁的多囊卵巢的高发率和非特异性，因此在此生命阶段不建议进行超声诊断[8]。
生活方式干预：考虑到肥胖对生殖、代谢和社会心理健康的影响，采用健康饮食、增加体育锻炼和实施行为策略，是PCOS的一线治疗。体重减轻对心理社会状况、生活质量、高雄激素血症、胰岛素抵抗、脂质状况、排卵、月经周期、生育力、2型糖尿病和心血管疾病的危险因素等有很重要积极影响。
关于运动的一般建议包括每周进行分钟的运动或每周进行75分钟的剧烈运动。为了适度减轻体重，防止体重反弹，建议每周至少进行分钟的中等强度运动或每周进行分钟的剧烈强度。
非辅助生殖的治疗：推荐联合口服避孕药（COCP）作为治疗PCOS女性高雄激素症和调节月经周期的一线药物。
COCP的作用是基于雌激素增加性激素结合球蛋白（SHBG）水平会降低游离睾酮和孕激素的水平，抑制黄体生成激素（LH）的分泌，从而导致雄激素生成减少和抑制5-α还原酶活性，从而降低T到DHT的转化率。
长时间使用COCP是有效降低mFG评分、总睾酮，游离睾酮，雄烯二酮和DHEAS并增加SHBG。为了最大程度地减少并发症，建议使用最低有效雌激素剂量和天然雌激素制剂，平衡功效、代谢风险、副作用、成本和可用性。
由于PCOS的代谢特征，例如胰岛素抵抗和高胰岛素血症，胰岛素敏化剂（尤其是二甲双胍）已被用作PCOS的治疗选择。
二甲双胍降低胰岛素水平，导致卵巢和肾上腺减少雄激素的分泌和LH的垂体分泌，导致SHBG水平升高。
这种机制可能导致二甲双胍对BMI、月经频率、收缩期血压、空腹血糖水平、空腹胰岛素水平、睾酮水平、甘油三酸酯水平、LH水平都存在有利影响。
辅助生殖的治疗：在生育管理干预之前，应先优化生活方式和心理健康。药物治疗可选择来曲唑、柠檬酸克罗米酚（CC）二甲双胍和促性腺激素诱导排卵。
来曲唑被认为是患有PCOS和无排卵性不孕症女性的一线治疗。与CC相比，来曲唑继配合定时性交可以提高活产率和临床妊娠率，而卵巢过度刺激综合征（OHSS）的发生率没有差异，并且多胎妊娠的发生率也没有降低。
建议将CC单独或与二甲双胍一起用于PCOS的不育症治疗，妊娠率和活产率增加，但与多重妊娠率（5-8％）和OHSS（1％）升高相关。
用外源性促性腺激素刺激具有CC抵抗力的PCOS的妇女促排卵的卵泡发育和生长是公认的，当一线治疗失败时，可以用作二线药物治疗。在接受促性腺激素诱导排卵的妇女中添加二甲双胍可能会提高活产率。
对于克罗米芬耐药的女性无排卵性不孕症，腹腔镜卵巢钻孔术是成功的诱导排卵的二线治疗方法。对于无排卵性PCOS的妇女，对排卵诱导反应无效或存在其他迹象（如输卵管损伤或男性不育）后，建议进行体外受精（IVF）[8]。
多囊卵巢综合征的遗传机制目前不明确，文献PCOS的患者的下一代女性有70%的概率会患多囊卵巢综合征，可能为线粒体母系遗传[7]。
参考文献
[1]乔杰，李蓉，李莉等人，多囊卵巢综合征——多囊卵巢综合征流行病学研究。《中国实用妇科与产科杂志》
[2]March,W.A.etal.Theprevalenceofpolycysticovarysyndromeina
