本文指导专家：国家代谢性疾病临床医学研究中心（医院）唐俊周后德

21岁的小强年纪轻轻便得了糖尿病

怎知中南大学医院的

教授竟告诉他可以不使用胰岛素

小强一脸“懵逼”

怀疑自己可能得了“假糖尿病”

遗传？年轻姐弟和爸爸均罹患糖尿病

　　第一次看到小强时，他才21岁，正在本市一所大学读书，因为多饮多尿体重下降半年来院就诊，令他没想到的是自己居然也患上了糖尿病，这已经是家里第三个人患上糖尿病了。

小强的姐姐在18岁时被诊断为糖尿病，大学毕业后在外地工作，目前使用胰岛素治疗，这对年轻人来说实在是太不方便了。而小强的父亲体型瘦小，一直在家务农，曾经发生过几次低血糖，49岁时也被诊断为糖尿病。

致病原因是基因突变

　　收集相关资料，通过基因诊断后，最终发现小强及其姐姐，父亲的HNF1A基因发生突变（TM），并确定正是该突变导致了他们患上了糖尿病。这种糖尿病为青少年的成人起病型糖尿病，也就是MODY。

　　经文献检索发现，这是我国首例HNF1A基因该位点的突变所致的糖尿病（唐俊等，DiabetolMetabSyndr.Jan17;9:5），小强及其家人明确诊断为MODY3。

MODY，一种“另类”的糖尿病

关于MODY，大部分人或许是第一次听说，这是一种呈常染色体显性遗传特点的单基因突变糖尿病,主要由于胰岛β细胞中葡萄糖刺激的胰岛素分泌缺陷所致。

　　青少年糖尿病患者除了经典的1型，2型糖尿病外，还包括一些单基因糖尿病，这部分患者大约占到青少年糖尿病患者的1%～4%。

　　MODY正是单基因糖尿病的一种，MODY患者一般有家族遗传史，在25岁前发病，无自身免疫抗体的存在，一般不伴有肥胖，起病后2年内不需要使用胰岛素等。

　　目前为止，共发现14种MODY亚型，常见的MODY亚型包有MODY1，MODY2，MODY3，其中MODY1和MODY3患者对磺脲类药物比较敏感，口服磺脲类药物即可很好的控制血糖。

摆脱抑郁，告别胰岛素治疗

于是我们将其姐姐的治疗从胰岛素改为磺脲类药物，父亲磺脲类药物减量，小强目前也只需磺脲类药物治疗。

满足3个条件的糖友，看过来

　　如果您认识糖尿病患者中有人符合以下3个条件：

　　（1）诊断年龄小于25岁；

　　（2）有家族遗传史，家里连续两代或以上出现糖尿病；

　　（3）起病后2年内不需要使用胰岛素，无自身免疫抗体的存在，一般不伴有肥胖。

　　欢迎联系我们，或许他们中的一部分人暂时不需要胰岛素治疗也能很好的控制血糖。（







































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