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一、什么是线粒体

线粒体是细胞内产生能量的重要细胞器。除了红细胞外，它存在于人体内的每一个细胞中。线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量——三磷酸腺苷(ATP)。

如果线粒体受损会导致能量供应障碍而引起相应的疾病。线粒体脑肌病（mitochondrialencephalomyopathyME）就是其中最常见的一种。它是因为线粒体结构和（或）功能异常而导致的以神经系统和肌肉受累为主的多系统疾病。

二、线粒体脑肌病概述

线粒体脑肌病由Shapiro于年首次提出，患病率约2.9/，年5月，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，线粒体脑肌病被收录其中。该病目前没有根治的办法，患者存活时间受累及的器官及临床症状的严重程度影响，短则1周，长则可达几十年，发病越早，预后越差。传统的观念认为线粒体脑肌病属于母系遗传疾病。

年发表在《美国国家科学院院刊》上的研究称本病也可以通过父亲遗传给下一代。男女均可患病。

三、诊断标准

3个或3个以上无法解释的多系统受累

病情进行性加重

母系遗传的家族史

肌肉活检发现典型破碎红纤维

呼吸链复合物的活性降低

核基因或线粒体基因突变

注：符合诊断标准3个条件即可确诊

四、治疗方法

药物治疗：辅酶Q10、辅酶A、B族维生素、ATP等。

对症治疗：癫痫患者抗癫痫治疗，心脏传导阻滞患者安装起搏器，糖尿病患者控制血糖。

综合治疗：增加就餐次数，避免饥饿；通过需氧运动对患者进行耐力训练。

基因治疗：增加就餐次数，避免饥饿；通过需氧运动对患者进行耐力训练。

五、护理措施

1、心理护理：提供疾病的相关信息及前沿动态，增强患者战胜疾病的信心。建立良好的护患关系，促进不良情绪的宣泄。指导患者进行冥想，听音乐，深呼吸等活动，减轻其思想压力。

2、饮食护理：给予患者个体化的饮食。可给予含金属离子较多的碱性食物，但要减少铁的摄入，减少自由基的形成。饮食要规律，少量多餐，勿进食过快、暴饮暴食。根据不同病情选择流食或半流食，必要时给予鼻饲喂养或者静脉营养。

3、生活护理：保持充足的睡眠，保持精神放松,遵医嘱服用止痛药。生活不能自理的患者要给予协助，满足日常生活需求。

4、用药护理：通过基因筛查确定个体化用药方案。禁用巴比妥类、戊丙酸盐类、阿司匹林、二甲双胍及氨基糖苷类抗生素。注意观察药物的毒副作用。按医嘱用药，切忌自行减量、停药、换药。

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