据不完全统计，全球已发现的遗传病约有多种，已经明确有致病基因的遗传病有多种，对患者家庭及社会造成严重负担。什么是遗传病？遗传病有哪些？如何预防遗传病？今天为您介绍遗传病的几点知识。

什么是遗传病？

遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了变化，致使个体发生的疾病。遗传病的致病基因可以传递给后代，并发育成有遗传病的个体，还表现为垂直分布，且有家族性。可能一出生就会发病，也可能是在几年、甚至是几十年之后才会发病。

遗传病有哪些？

由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变，可将遗传病分为以下几类：

1.单基因遗传病：是指由一对等位基因异常引起的疾病。其遗传方式遵守孟德尔遗传规律。新突变所致的患者可无家族史。根据突变基因所在的位点和性状的不同，可分为下列类型：

单基因遗传病最好的诊断方法就是通过基因检测，找到致病基因，然后再通过基因解码分析，为有效的治疗或者预防提供可能。

2.多基因遗传病：多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。比如生活中常见的糖尿病、冠心病、高血压等。

通过基因检测可以知道引起这些疾病的原因，基于其发病机制的基因解码分析可以知道我们调整用药方案，补充有效的营养元素，达到个性化的精准治疗。

3.染色体遗传病：（简称“染色体病”），是指染色体水平上的异常导致的疾病，即由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病，可以发于每一条染色体上。比如大家比较熟悉的21-三体综合征。由于染色体异常导致的疾病都属于比较严重的，大多会出现流产、畸形或者夭折等。

因此，产前基因检测基因解码就十分必要了，尤其是有过多次流产、畸胎或者染色体病家族史的人群。

4.线粒体病：是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。与细胞核内的DNA遗传不同，线粒体DNA只能通过母亲传给孩子，即属于母系遗传。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。例如线粒体脑肌病、线粒体肌病等。目前该类疾病仍无有效治疗方法。

线粒体遗传病可通过基因检测，找到致病基因，然后再通过基因解码，进行精准解析。

5.体细胞遗传病：是指体细胞中的遗传物质改变引起的疾病，如各种肿瘤的发病，都涉及到特定组织细胞中的染色体和癌基因、抑癌基因的变化。体细胞突变一般不会向下一代传递。

通过基因检测可以知道引起这些疾病的原因，基于其发病机制的基因解码分析可以指导精准用药，补充有效的营养元素，达到个性化的精准治疗。

如何预防遗传病？

我们知道，多数遗传病是由亲代遗传下来的，但也有可能是由于某些条件使子代或者父母的配子细胞的基因发生致病性变异，这样他们即成为新的传播遗传病的源头。这些遗传病基因代代相传，给人类社会带来了极大危害。那么，有没有办法预防遗传病的发生呢?我们可以通过采取一些措施，以最大程度防止遗传病的发生。

1、禁止患有某些严重遗传性疾病的患者结婚。如精神分裂症、白痴患者等。

2、避免近亲结婚，以防止后代出现隐性遗传病患者。

3、重视遗传对怀疑有遗传病的夫妻，应该在孕前咨询医师，明确有无遗传病，以及遗传方式，发生概率等，对于严重的疾病，了解有无植入前诊断或产前诊断的方法。

4、重视产前诊断:对于已经生育了遗传病患儿的夫妻，一定要在下次妊娠前咨询医师，明确该遗传病遗传方式，了解产前诊断的方法。

5、重视婚检：婚前应做一次全面系统的健康检查，保障男女双方身体健康，同时在怀孕期间进行产前筛查，防止有缺陷患儿的出生。

6、对于具有遗传易感性的患者，应该从生活习惯上注意调整。

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