一什么是枫糖尿病？枫糖尿病（MSUD）又称支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由于支链酮酸脱氢酶复合体（BCKAD）的先天性缺陷，致使亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸等支链氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量支链酮酸衍生物，带有枫糖浆的香甜气味而得名。二临床表现：枫糖尿病可根据发病年龄、症状的严重性、对治疗的反应性以及生化特点分为经典型、中间型、间歇型、硫胺素反应型、二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏乳酸中毒型５种亚型（见下表）[2]。在所有类型中以经典型最常见，新生儿期发病多属此型，其BCKAD的活性常不到正常患儿的２％。患儿出生时往往表现正常，生后４～７天出现症状并逐渐加重，表现为嗜睡、体重减轻、代谢紊乱，进行性肌张力增高与肌张力减低交替出现提示严重脑病，患儿极易出现抽搐与昏迷，未治疗者常于短期内死亡[2]。三枫糖尿病来势汹汹-早期诊断很重要

鉴于MSUD发病年龄相对较小，孩子不会说只会闹，且多以神经系统症状为主，因此，未经筛查的MSUD患儿极易误诊为败血症、神经系统疾病及其他导致惊厥的疾病，如缺氧缺血性脑损伤、低血糖、破伤风等,这需要临床医生高度警惕，随着病情进展，考虑到MSUD的诊断，因此我们要对患儿做出全面的生化检查血中BCAAS水平、尿中BCAAS异常代谢产物，必要时还应该进行相关的基因筛查[1]。

四枫糖尿病（MSUD）如何治疗？

治疗涉及氨基酸亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸的饮食限制。这种治疗必须尽早开始，以防止脑损伤。有疾病的婴儿必须吃一种不含氨基酸亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸的特殊配方。随着人到成年，他或她必须时刻注意饮食，避免高蛋白食物，如肉，蛋和坚果。

如果三种氨基酸水平过高，患者可静脉给药（通过静脉给药），帮助身体消耗过量的亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸来合成蛋白质。

基因治疗也是枫糖尿病（MSUD）患者潜在的未来治疗。这种治疗将涉及用良好的拷贝替换突变的基因，允许患者的细胞制备有功能的BCKAD蛋白复合物并分解过量的氨基酸。

参考文献：[1]FrazierDM,AllgeierC,HomerC,etal.Nutritionmanagementguidelineformaplesyrupurinedisease:anevidence-andconsensus-basedapproach.MolGenetMetab.;(3):–.[2]CarecchioM,SchneiderSA,ChanH,etal.Movementdisordersinadultsurvivingpatientswithmaplesyrupurinedisease.MovDisord.;26(7):–.

染色体核型分析检测

河南医院中心实验室（景华院区门诊楼2楼）可开展染色体核型分析检测，如何申请检测：

1.我院两院区门诊及病房均可开具检测申请单，项目代码：z，执行科室：中心实验室。

2.患者可持临床医师建议做染色体核型分析的诊断证明至中心实验室预约申请，-。

生长发育及遗传病诊疗

河南医院内分泌科（景华院区门诊楼二楼C区(MMC)，住院部：内科楼18楼，-；开元院区（新区）门诊楼四楼A区，住院部：内科楼18、19楼，-，）

1.开展生长发育异常、遗传代谢综合征的诊治；

2.外生殖器异常（“小阴茎”项目）多学科诊疗正在进行中；

3.部分患者可享有免费遗传学检测（临床专家评估后符合条件者），咨询。

编辑：赵倩、刘静

编排：马乔博

总编：姜宏卫、彭慧芳

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