线粒体糖尿病（DM），属于其他类型DM，临床上少见，约占1%。临床表现既有相似2型DM之处，更有类似1型DM之点。

病因学上，其属于单基因突变，是由于线粒体DNA第位点腺嘌呤突变成鸟嘌呤所致。胰岛β细胞胰岛素分泌，特别是葡萄糖剌激下分泌的启动，赖于线粒体供应三磷酸腺苷（细胞内提供能量的分子，ATP），而线粒体基因变异，最终引起β细胞内氧化磷酸化障碍，缺乏ATP供应，胰岛素分泌不能启动。据文献，携带这种基因突变的个体，即便是尚未出现DM（正常糖耐量或糖耐量减低），体内胰岛素分泌已经异常。

这种线粒体基因突变，还可以导致各种临床综合征，如多种肌病病症，如Kearns-Sayre综合征，Leber遗传性视神经病变,合并红纤维粗细不一的肌痉挛性癫痫，线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒、卒中样发作（这组病症又叫MELAS综合征）。这些综合征可以伴有或不伴糖尿病。

从法国54名病人的资料来看，线粒体DM个体具有一些特征性临床表现，发病早，常在30岁之前；极少肥胖，体质指数偏低；DM发病时并非依赖胰岛素治疗，但约50%病人在病后第10年时已进展至胰岛素依赖治疗，易误诊1型或2型DM，但胰岛自身抗体阴性；肌病，包括心肌病变，神经精神方面异常，在这些个体中均较普遍；并且一种特异性视网膜病变，黄斑形式的萎缩（macular-patterndystrophy），比糖尿病视网膜病变更普遍；所有病人均有神经感觉性听力下降或耳聋，主要对声音的高频段。线粒体DM呈现母系遗传规律，因合并耳聋，也叫母系遗传合并耳聋的DM综合征，英文简称MIDD（maternallyinheriteddiabetesandneurosensorydeafness）。

在较年轻的已诊断2型DM，或自身抗体阴性的所谓1型DM中，如果伴有听力异常，或其它的肌病等表现，应仔细其家族史，可借助基因分析，注意线粒体DM的可能。