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本指南采用WHO(年)的糖尿病病因学分型体系，根据病因学证据将糖尿病分4大类，即1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病和妊娠期糖尿病(GDM，表4)。

1型糖尿病、2型糖尿病和GDM是临床常见类型。1型糖尿病病因和发病机制尚不清楚，其显著的病理学和病理生理学特征是胰岛B细胞数量显著减少和消失所导致的胰岛素分泌显著下降或缺失。2型糖尿病的病因和发病机制目前亦不明确，其显著的病理生理学特征为胰岛素调控葡萄糖代谢能力的下降(胰岛素抵抗)伴随胰岛B细胞功能缺陷所导致的胰岛素分泌减少(或相对减少)。特殊类型糖尿病是病因学相对明确的糖尿病。随着对糖尿病发病机制研究的深入，特殊类型糖尿病的种类会逐渐增加。

2.各种类型糖尿病的特点

2.1?1型和2型糖尿病的主要鉴别点?血糖水平不能区分1型还是2型糖尿病。即使是被视为1型糖尿病典型特征的糖尿病酮症酸中毒(DKA)在2型糖尿病也会出现。在患者起病初期进行分类有时的确很困难。目前诊断1型糖尿病主要根据临床特征。

1型糖尿病具有以下特点：发病年龄通常小于30岁；三多一少症状明显；以酮症或酮症酸中毒起病；体型非肥胖；空腹或餐后的血清C肽浓度明显降低；出现自身免疫标记：如谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、胰岛细胞抗体(ICA)、人胰岛细胞抗原2?抗体(IA-2A)、锌转运体8?抗体(ZnT8A)等。如果不确定分类诊断，可先做一个临时性分类用于指导治疗。然后依据对治疗的反应以及随访观察其临床表现，再重新评估、分型。在1型糖尿病中，有一种缓慢进展的亚型，即成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)，在起病早期与2型糖尿病的临床表现类似，需要依靠GADA以及其他胰岛自身抗体的检测才能明确诊断。

2.2　胰岛B细胞功能遗传性缺陷所致特殊类型糖尿病　(1)线粒体DNA突变糖尿病：线粒体基因突变糖尿病是最为多见的单基因突变糖尿病，占中国成人糖尿病中的0.6%。绝大多数线粒体基因突变糖尿病是由线粒体亮氨酸转运RNA基因[tRNALeu(UUR)]上的线粒体核苷酸序位上的A→G(AG)突变所致。最为常见的临床表现为母系遗传、糖尿病或伴耳聋。对具有下列一种尤其是多种情况者应疑及线粒体基因突变糖尿病：①在家系内糖尿病的传递符合母系遗传。②起病早伴病程中胰岛B细胞分泌功能明显进行性减低或尚伴体重指数低且胰岛自身抗体检测阴性的糖尿病者。③伴神经性耳聋的糖尿病者。④伴中枢神经系统、骨骼肌表现、心肌病、视网膜色素变性、眼外肌麻痹或乳酸性酸中毒的糖尿病患者或家族中有上述表现者。对疑似者首先应tRNALeu(UUR)AG突变检测。

(2)青少年的成人起病型糖尿病(MODY)：MODY是一种以常染色体显性遗传方式在家系内传递的早发但临床表现类似2型糖尿病的疾病。MODY是临床诊断。目前通用的MODY诊断标准是三点：①家系内至少三代直系亲属内均有糖尿病患者，且其传递符合常染色体显性遗传规律。②家系内至少有一个糖尿病患者的诊断年龄在25岁或以前。③糖尿病确诊后至少在两年内不需使用胰岛素以控制血糖。目前，国际上已发现了14种MODY类型，中国最常见的类型及特征见表5[17-29]。

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