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导读

中华医学会糖尿病学分会第二十二次全国学术会议于11月29日正式开幕，在11月29日的特殊类型糖尿病专题研讨会上，医院的韩学尧教授对于各类早发糖尿病人的临床特征及识别进行了总结，小编整理如下。

韩学尧教授提到，早发糖尿病病因异质性强，需要仔细鉴别和分型。了解常见特殊类型糖尿病临床特征可减少误诊误治。早2型糖尿病与多因素有关且预后差，需要加强防控。韩学尧教授首先对1型糖尿病的特点及临床注意问题进行了简单介绍，随后主要对以下特殊类型糖尿病特点进行了总结。

胰岛β细胞功能基因突变所致的糖尿病是指因单基因突变致胰岛β细胞功能缺陷而引起的糖尿病，不伴或仅伴有轻度的胰岛素作用障碍。青少年发病的成人型糖尿病（MODY）及线粒体母系遗传糖尿病均属于此类。

葡萄糖激酶突变糖尿病的临床特征及识别

MODY的一般临床特点为：家系中糖尿病的传递符合孟德尔常染色体显性单基因遗传规律，有3代或3代以上的家系遗传史；患者起病的年龄较早，至少有一位患病成员的起病年龄＜25岁；确诊糖尿病后至少2年内不需要用外源性胰岛素控制血糖。

葡萄糖激酶突变所致糖尿病（MODY2）是一种高外显率的常染色体遗传性疾病，是已知的最常见的MODY类型。其临床特征如下：

?是白种人中最常见的MODY亚型之一；

?长期轻度非进行性高血糖；

?糖尿病并发症的危险性很低；

?长期血清甘油三酯水平相对较低；

?常规降糖药物疗效差；

?除了在妊娠的某些情况，一般不需要降糖治疗；

?经常被误诊为1型和2型糖尿病，不必要地使用了降糖药；

?正确及时地诊断葡萄糖激酶突变所致糖尿病可以避免长期不必要的治疗。

肝细胞核因子1A突变糖尿病的临床特征及识别

与MODY3发病相关的基因肝细胞核因子1A（HNF1A）突变。不同于MODY2的是MODY3患者的高血糖症状逐渐明显，其临床特征如下：

?是多个种族中最常见的MODY亚型之一；

?非肥胖、β细胞功能缺陷，不伴有胰岛素抵抗；

?超敏C反应蛋白低，高密度脂蛋白高，肾性糖尿；

?常常被误诊为1型和2型糖尿病；

?对磺脲类药物敏感；

?基因诊断后能从胰岛素转化为磺脲类药物治疗，但随着年龄增长，病情加重也需要胰岛素治疗。

线粒体糖尿病的临床特征及识别

线粒体基因突变糖尿病的病因已基本阐明。线粒体的多种基因突变可导致糖尿病，最多见的是线粒体亮氨酸转运核糖核酸基因突变。已报道中国人线粒体突变糖尿病的临床特征如下：

?母亲糖尿病家族史者中比例是5.68%；

?92.6%的患者诊断年龄≤45岁，未见超过70岁者；

?94%的患者BMI＜24.0kg/m2，未见BMI≥30kg/m2；

?85.4%的患者发生听力障碍，电测听是更敏感的筛查手段；

?正常的线粒体突变携带者人群中，40.6%发生听力障碍；

?患者BMI、空腹C肽、LDL-C低于2型糖尿病患者，HDL-C高于2型糖尿病患者；

?使用胰岛素者较口服药者多。

建议对1型糖尿病相关抗体阴性（GADA、ICA、IAA）的患者，如果具有以下3项以上临床特征的糖尿病患者应该进一步完善其他项目并筛查基因突变或直接进行基因突变筛查：临床诊断年龄≤45岁；具有母亲糖尿病家族史和/或听力障碍；体型正常，BMI＜24.0kg/m2；听力障碍；血清FCP可测出但低于正常或正常低限。

ABCC8突变糖尿病的临床特征

?失活变异导致高胰岛素血症低血糖，逐渐出现糖尿病；

?激活突变导致胰岛素低分泌和糖尿病；

?其他暂未分类导致的糖尿病（约50%）；

?可表现新生儿糖尿病和成人起病糖尿病；

?临床特征与携带致病等位基因数目有关；

?对磺脲类药物反应不同。

早发2型糖尿病的临床特征

近年来，年轻2型糖尿病全球流行，全球早发2型糖尿病患者逐渐增多。这与超重/肥胖率的上升有着密切相关性。一项澳大利亚研究显示，家族史对诊断年龄也有关，三代家庭中糖尿病患病人数每增加10%，诊断年龄提前1.7岁。青春期与糖尿病发病也存在相关性，这主要与激素水平的变化（生长激素、性激素等）有关。加拿大的一项研究显示，妊娠糖尿病是后代早发糖尿病（发病年龄＜30岁）的独立危险因素。此外，社会因素（未婚、无业、低收入、高就诊频率）均是早发2型糖尿病的危险因素。

韩学尧教授强调，早发2型糖尿病患者胰岛β细胞功能更差且对药物反应更差，炎症状态也更明显。此外，早发2型糖尿病患者更容易发生肾病、视网膜病变、心血管疾病。